f. Ciencia que estudia la manera como se transmiten de los progenitores a sus descendientes las características constitucionales, estructura, función, propiedades, así como ciertas enfermedades.
El estudio de la genética arranca del S. XVIII en que ya se realizaban numerosos experimentos de cruzamientos de ciertos caracteres hereditarios. Pero no fue hasta 1865 cuando, gracias a la intervención de Gregor Mendel, se sentaron unas primeras bases acerca de la transmisión de los caracteres hereditarios: las leyes de la herencia. Dichas leyes, enunciadas en base a unas experiencias sencillas, tienen aún vigencia en la actualidad, después del descubrimiento de la naturaleza del material hereditario (ácido desoxirribonucleico; ADN*) y de los mecanismos de transmisión de la información genética. El conjunto de caracteres transmisibles constituye el genotipo. Los caracteres que el individuo muestra, fenotipo, son el resultado de la interacción entre el genotipo y los factores del medio. La información genética se halla contenida en el núcleo de las células, en la secuencia de bases purínicas y pirimidínicas de las cadenas de ácido desoxirribonucleico (ADN), que conforma las unidades estructurales llamadas cromosomas. En el caso de algunos virus, la información genética reside en el ácido ribonucleico (ARN*). Un gen es la unidad de material genético que contiene información para un determinado carácter. Los genes se disponen alineados a lo largo de los cromosomas, denominándose .
nes. llamados «aleles». que ocupan el mismo locus en los dos cromosomas homólogos. Si los alelos de una pareja cromosómica determinan caracteres idénticos, se dice que el organismo es «hornocigoto» para ese gen; en caso de que ambos alelos sean distintos, es «heterocigoto». En la reproducción humana el óvulo y el espermatozoide (gametos) poseen una sola dotación cromosómica, lo que se debe a una «división reducciona!» o «rneiosis» que da lugar, a partir de una célula madre diploide (2n) a células hijas haploides (n). Cuando tiene lugar la fecundación se forma un cigoto (huevo), cuyas células poseerán una dotación cromosómica doble, la mitad proveniente del padre y la otra mitad procedente de la madre. Así, en cada par de genes alelos uno es de origen paterno y el otro materno. Mendel ya constató que ciertos caracteres se expresan siempre que están presentes, dominando a su carácter homólogo, por lo que se conocen por dominantes, mientras que otros son eclipsados ante la presencia de un carácter dominante, recibiendo el nombre de recesivos. Así, en la herencia del color del iris de los ojos, el color marrón es dominante sobre el color azul. Un sujeto heterocigoto (un gen para marrón y otro para azul) mostrará el fenotipo del carácter dominante, en este caso ojos marrones. Para que se muestre el fenotipo del carácter recesivo, el azul, es necesario que el individuo sea homocigoto para dicho gen. Estas leyes, si bien ciertas y verificadas, resultan complicadas por numerosos factores que intervienen en las divisiones celulares y que pueden perturbar el orden de los genes, enmascarando caracteres que estaban presentes en los progenitores. Existen genes que no pueden manifestarse más que bajo la acción «permisiva» de otros genes. La estructura misma del gen puede resultar modificada por causas físicas (radiaciones ionizantes) o químicas (anticancerosos), dando lugar a cambios conocidos por «mutaciones». La genética es una ciencia muy compleja y las leyes mendelianas, si bien simplificaron el tema y lo hicieron comprensible, chocaron pronto con multitud de aspectos que hacían difícil una uniformidad de comportamiento en la herencia. Entre otros cabe citar los fenómenos de ligamiento de genes en un mismo cromosoma, su entrecruzamiento, la acción múltiple de los genes (pleiotropía), la acción conjunta de varios genes sobre un mismo carácter (poligenia). la herencia ligada a los cromosomas sexuales, etc. Las enfermedades hereditarias son debidas a alteraciones en el genoma, transmitiéndose de padres a hijos. La catalogación de enfermedades hereditarias es muy amplia y al mismo tiempo imprecisa, debido a las numerosas influencias a que está sometida la aparición de un carácter. Ciertas enfermedades genéticas (como, por ejemplo, el mongolismo) son constata bies por la visualización del cariotipo (fotografía y ampliación de los cromosomas de un núcleo en división). El estudio de un cariotipo puede objetivar la falta de un brazo de un cromosoma, la translocación de un cromosoma o una porción del mismo, la aparición de cromosomas supernumerarios, etc. En otras enfermedades, el mapa cromosómico es normal y su diagnóstico depende de un estudio estadístico y del estudio del árbol genealógico familiar. Actualmente se conoce la base hereditaria de muchas enfermedades, así como el modo de transmisión; entre otras podemos citar: enfermedades óseas, enfermedades cartilaginosas (acondroplasia), enfermedades del colágeno, defectos metabólicos, trastornos sanguíneos, etcétera.
lohen o Cregor Mendel (1822-1884), considerado el padre de la genética.
- genética. ingenierla: manipulación del ADN mediante diversas técnicas complejas que permiten la introducción de un gen determinado en el genoma de ciertas bacterias, con lo que se logra que estas bacterias, al proliferar, produzcan la proteína codificada por dicho gen, lo que permite su obtención en grandes cantidades.
El ADN obtenido al unir el genoma de la bacteria con el gen que nos interesa se denomina ADN recombinante. La ingeniería genética ha permitido, por ejemplo, la obtención de insulina humana recombinante, de hormona del crecimiento y de otras muchas proteínas, y supone una técnica que permitirá grandes avances en el campo de la medicina del futuro.
- genética molecular: parte de la genética dedicada al estudio de la naturaleza química de los genes y el complejo sistema de reacciones químicas que caracteriza la duplicación y la acción de éstos.
- genética de poblaciones: investigación de las causas de la evolución y examen de las leyes estadísticas que rigen la transmisión de los genes en las poblaciones animales o vegetales.