f. Enfermedad caracterizada por el retardo de la coagulación de la sangre, debido a la ausencia de uno de los factores llamados antihemofílicos: el factor VIII (hemofilia A), el factor IX (hemofilia B), el factor XI (hemofilia C) o el factor XII (enfermedad de Hageman). [V. COAGULACiÓN.)
- hemofilia A: aquella debida al déficit del factor VIII (globulina antihemofílica) que, al inducir un defecto de la primera fase de la coagulación, produce un alargamiento del tiempo de la misma. (Sin. HEMOFILIA CLÁSICA.) Es una típica enfermedad de transmisión hereditaria ligada al sexo (v. HERENCIA). La transmiten mujeres sin el síndrome hemofílico y se manifiesta sólo en los varones. La alteraci6n genética tiene lugar en el cromosoma X; en las mujeres portadoras, debido a la presencia de otro cromosoma X normal, no se hace evidente clínicamente; mientras que en el varón (con una dotación de cromosomas sexuales XY), el cromosoma Y no es capaz de inhibir la manifestación de los efectos del cromosoma patológico X. El trastorno fundamental del hemofílico consiste en un notable alargamiento del tiempo de coagulación de la sangre, defecto que clínicamente se traduce por la aparición de hemorragias prolongadas y graves, a veces incluso incoercibles, desproporcionadas a los traumatismos que las provocan. Ya puede manifestarse en los primeros días de la vida del niño con ocasión de la caída espontánea del cordón umbilical. El examen de la sangre y de la coagulación constata la normalidad de todas las pruebas de sangría comparándola con ei notable retardo que sufre la formación del coágulo, dato esencial y característico de la hemofilia. El tiempo que tarda en formarse el coágulo es variable; frecuentemente supera la hora, pudiendo presentar valores superiores a las doce horas. El coágulo resultante es blancuzco, plasmático, con sedimentación de hematíes, antes de quedar aprisionados en la red de fibrina. En esta enfermedad es fundamental la profilaxis: se desaconsejará el matrimonio entre las personas que sean transmisores del gen patológico; los pacientes no deben ser inyectados intramuscularmente; se evitarán los ejercicios y deportes, y sólo se les permitirá la natación. Para todo ello es muy importante la educación desde la infancia. Los mejores resultados se logran en la actualidad con las asociaciones de hemofíiicos, los internados médicos escolares y las escuelas de orientación profesional. El tratamiento es de alcance meramente sintomático, limitándose a modificar el estado hemorrágico actual; pero la prevención de los accidentes es incierta y el efecto curativo de las medicaciones sobre la esencia del proceso es nulo. La hemofilia A requiere tratamiento sustitutivo con plasma humano fresco, o con plasma liofilizado o congelado a las pocas horas de su extracción, debido a que el factor antihemofílico A es lábil (inestable) y desaparece rápidamente en la sangre estabilizada. El suero no es útil, porque el factor antihemofílico A se consume en el proceso de la coagulación y, por tanto, no existe en el suero. La actitud a adoptar frente a las hemorragias de los hemofílicos depende en gran parte de la zona donde ocurre el accidente. Si es fácilmente accesible o no afecta a órganos vitales, no es necesaria una normalización completa y continuada de la hemostasis (detención de la hemorragia) del enfermo. Así, una hemorragia por herida incisocutánea posiblemente se cohíba con compresión y aplicación local de trombina. En hemorragias externas el ácido -aminocaproico, que logra un efecto hemostático, no inmediato ni brusco, sino gradual en el espacio de unas horas a 2 o 3 días.
- hemofilia B: aquella debida a la ausencia en el plasma del componente de la tromboplastina, llamado PTC o factor IX, también llamado factor Christmas. (Sin. EN· FERMEDAD Df CHRISTMAS.) Se trata de una enfermedad hereditaria recesiva ligada al sexo masculino, más rara que la hemofilia A. En el examen hemático se descubre un tiempo de coagulación alargado, con el tiempo de protrombina normal y un exceso de protrombina residual. El test de generación de tromboplastina es anormal con el suero del paciente. En la hemofilia B, el tratamiento sustitutivo es más fácil de practicar que en el caso de la hemofilia A, ya que se puede transfundir o bien plasma conservado (porque el factor IX es estable) o incluso suero, ya que este factor no se consume en el proceso de la coagulación.
- hemofilia C: la debida a una deficiencia del factor XI o PTA. (Sin. ENFERMEDAD DE ROSENTHAL.) Esta variedad de hemofilia es menos grave que las dos anteriores; las hemorragias son menos frecuentes; el tiempo de coagulación está poco prolongado, y el consumo de protrombina es bastante bueno (aunque no del todo normal). Se hereda de un modo dominante autosómico y afecta a individuos de ambos sexos, a diferencia de las hemofilias A y B. El tratamiento es a base de plasma fresco, cuyo efecto corrector de la coagulación persiste de tres a siete o más días. También puede corregirse la deficiencia del factor XI transfundiendo el suero, ya que dicho factor persiste en él.